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Renaler Natrium-Phosphat-Kotransporter NaPi-IIa

Das SLC34A1-Gen kodiert einen Natrium-Phosphat-Cotransporter in der Niere. Mutationen führen zur autosomal dominanten Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose 1 oder zum autosomal rezessiven renotubulären Fanconi-Syndrom Typ 2

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1

Referenzen:

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Magen D et al. (2010) A loss-of-function mutation in NaPi-IIa and renal Fanconi's syndrome.

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 227390 external link
Update: 14. August 2020
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