Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

EHHADH-Gen

Das EHHADH-Gen kodiert ein Enzym des peroxisomalen Stoffwechsels der Beta-Oxidation. Es findet sich im proximalen Tubulus der Niere. Eine Mutation wurde gefunden, welche das autosomal dominante Fanconi-Syndrom Typ 3 hervorruft.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH

Referenzen:

1.

Tolaymat A et al. (1992) Idiopathic Fanconi syndrome in a family. Part I. Clinical aspects.

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2.

Klootwijk ED et al. (2014) Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.

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3.

Qi C et al. (1999) Absence of spontaneous peroxisome proliferation in enoyl-CoA Hydratase/L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficient mouse liver. Further support for the role of fatty acyl CoA oxidase in PPARalpha ligand metabolism.

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4.

Zhao S et al. (2010) Regulation of cellular metabolism by protein lysine acetylation.

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Hoefler G et al. (1994) cDNA cloning of the human peroxisomal enoyl-CoA hydratase: 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase bifunctional enzyme and localization to chromosome 3q26.3-3q28: a free left Alu Arm is inserted in the 3' noncoding region.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 607037 [^]
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Orphanet article

Orphanet ID 159556 [^]
Update: 29. April 2019