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Insulin-like growth factor (IGF)-Bindungsprotein, säureinstabile Untereinheit

Das IGFALS-Gen kodiert ein Protein, welches vorwiegend in der Leber synthetisiert und in die Blutbahn sezerniert wird. Dort stabilisiert es IGFBP3/IGF-Komplexe und erhält damit die systemische IGF-Wirkung. Funktionsmindernde Mutationen sind für den autosomal rezessiven Transportproteinmangel verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1-Transportproteinmangel
IGFALS

Referenzen:

1.

Ueki I et al. (2000) Inactivation of the acid labile subunit gene in mice results in mild retardation of postnatal growth despite profound disruptions in the circulating insulin-like growth factor system.

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Leong SR et al. (1992) Structure and functional expression of the acid-labile subunit of the insulin-like growth factor-binding protein complex.

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3.

Dai J et al. (1992) Molecular cloning of the acid-labile subunit of the rat insulin-like growth factor binding protein complex.

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OMIM.ORG article

Omim 601489 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 159982 external link
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NCBI article

NCBI 3483 external link
Update: 14. August 2020
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