Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Apolipoprotein C3

Das APOC3-Gen kodiert eine Apolipoprotein, welches die Funktion der Lipoproteinlipasen zu hemmen scheint. Mutationen führen zum autosomal dominanten Zustand der Hyperalphalipoproteinämie 2, der durch ein erniedrigtes Herz-Kreislaufrisiko gekennzeichnet zu sein scheint.

Genstruktur

Das APOA1-APOC3-APOA4 Gen-Cluster weist einen hohen Grad an linkage disequilibrium auf. So können Assoziationen von bestimmten Polymorphismen eines Gens durchaus auch auf Assoziationen mit Polymorphismen in einem der anderen Gene zusammenhängen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperalphalipoproteinämie 2
APOC3

Referenzen:

1.

Karathanasis SK et al. (1987) DNA inversion within the apolipoproteins AI/CIII/AIV-encoding gene cluster of certain patients with premature atherosclerosis.

external link
2.

Li Y et al. (2016) Apolipoprotein C3 gene variants and the risk of coronary heart disease: A meta-analysis.

external link
3.

Song Y et al. (2015) Associations of the APOC3 rs5128 polymorphism with plasma APOC3 and lipid levels: a meta-analysis.

external link
4.

Vu-Dac N et al. (1998) Retinoids increase human apo C-III expression at the transcriptional level via the retinoid X receptor. Contribution to the hypertriglyceridemic action of retinoids.

external link
5.

Li WW et al. (1995) Common genetic variation in the promoter of the human apo CIII gene abolishes regulation by insulin and may contribute to hypertriglyceridemia.

external link
6.

Dammerman M et al. (1993) An apolipoprotein CIII haplotype protective against hypertriglyceridemia is specified by promoter and 3' untranslated region polymorphisms.

external link
7.

Maeda H et al. (1981) Unusual familial lipoprotein C-III associated with apolipoprotein C-III-O preponderance.

external link
8.

Maeda H et al. (1987) Molecular cloning of a human apoC-III variant: Thr 74----Ala 74 mutation prevents O-glycosylation.

external link
9.

Oettgen P et al. (1986) PvuII polymorphic site upstream to the human ApoCIII gene.

external link
10.

Henderson HE et al. (1987) Association of a DNA polymorphism in the apolipoprotein C-III gene with diverse hyperlipidaemic phenotypes.

external link
11.

Altomonte J et al. (2004) Foxo1 mediates insulin action on apoC-III and triglyceride metabolism.

external link
12.

Waterworth DM et al. (2003) Variants in the APOC3 promoter insulin responsive element modulate insulin secretion and lipids in middle-aged men.

external link
13.

Talmud PJ et al. (2002) Relative contribution of variation within the APOC3/A4/A5 gene cluster in determining plasma triglycerides.

external link
14.

Coste H et al. (2002) Orphan nuclear hormone receptor Rev-erbalpha regulates the human apolipoprotein CIII promoter.

external link
15.

von Eckardstein A et al. (1991) Apolipoprotein C-III(Lys58----Glu). Identification of an apolipoprotein C-III variant in a family with hyperalphalipoproteinemia.

external link
16.

Pollin TI et al. (2008) A null mutation in human APOC3 confers a favorable plasma lipid profile and apparent cardioprotection.

external link
17.

Wang QF et al. (2004) Haplotypes in the APOA1-C3-A4-A5 gene cluster affect plasma lipids in both humans and baboons.

external link
18.

None (1985) Apolipoprotein multigene family: tandem organization of human apolipoprotein AI, CIII, and AIV genes.

external link
19.

Karathanasis SK et al. () Linkage of human apolipoproteins A-I and C-III genes.

external link
20.

Ferns GA et al. (1985) Genetic polymorphisms of apolipoprotein C-III and insulin in survivors of myocardial infarction.

external link
21.

Orphanet article

Orphanet ID 160053 external link
22.

NCBI article

NCBI 345 external link
23.

OMIM.ORG article

Omim 107720 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz