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Apolipoprotein C3

Das APOC3-Gen kodiert eine Apolipoprotein, welches die Funktion der Lipoproteinlipasen zu hemmen scheint. Mutationen führen zum autosomal dominanten Zustand der Hyperalphalipoproteinämie 2, der durch ein erniedrigtes Herz-Kreislaufrisiko gekennzeichnet zu sein scheint.

Genstruktur

Das APOA1-APOC3-APOA4 Gen-Cluster weist einen hohen Grad an linkage disequilibrium auf. So können Assoziationen von bestimmten Polymorphismen eines Gens durchaus auch auf Assoziationen mit Polymorphismen in einem der anderen Gene zusammenhängen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperalphalipoproteinämie 2
APOC3

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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