Molekulargenetisches Labor
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Diacylglycerolkinase epsilon 64kDa

Das DGKE-Gen kodiert eine Diacylglycerolkinases, die bei der Signaltransduktion in Endothelzellen beteiligt ist. Homozygote und compound heterozygote Mutationen werden bei kongenitalem nephrotischen Syndrom Typ 7 und bei atypischem hämolytisch urämischem Syndrom gesehen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
DGKE

Referenzen:

1.

Ozaltin F et al. (2013) DGKE variants cause a glomerular microangiopathy that mimics membranoproliferative GN.

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2.

Lemaire M et al. (2013) Recessive mutations in DGKE cause atypical hemolytic-uremic syndrome.

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3.

Hart TC et al. (1999) Cytogenetic assignment and physical mapping of the human DGKE gene to chromosome 17q22.

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4.

Tang W et al. (1996) Molecular cloning of a novel human diacylglycerol kinase highly selective for arachidonate-containing substrates.

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5.

NCBI article

NCBI 8526 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 601440 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 330780 external link
Update: 14. August 2020
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