Diacylglycerolkinase epsilon 64kDa
Das DGKE-Gen kodiert eine Diacylglycerolkinases, die bei der Signaltransduktion in Endothelzellen beteiligt ist. Homozygote und compound heterozygote Mutationen werden bei kongenitalem nephrotischen Syndrom Typ 7 und bei atypischem hämolytisch urämischem Syndrom gesehen.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Ozaltin F et al. (2013) DGKE variants cause a glomerular microangiopathy that mimics membranoproliferative GN.
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2. |
Lemaire M et al. (2013) Recessive mutations in DGKE cause atypical hemolytic-uremic syndrome.
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3. |
Hart TC et al. (1999) Cytogenetic assignment and physical mapping of the human DGKE gene to chromosome 17q22.
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4. |
Tang W et al. (1996) Molecular cloning of a novel human diacylglycerol kinase highly selective for arachidonate-containing substrates.
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5. |
NCBI article
NCBI 8526
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 601440
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7. |
Orphanet article
Orphanet ID 330780
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Update: 14. August 2020