Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Uroplakin 3A

Das UPK3A-Gen kodiert eine Komponente des Uroplakin, ein Komplex von transmembranösen Proteinen die sich auf dem Urothel, dem Übergangsepithel der ableitenden Harnwege, befindet. Mutationen werdenmit der autosomal dominanten urogenitalen Adysplasie in Verbindung gebracht.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A

Referenzen:

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Orphanet article

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 611559 [^]
Update: 9. Mai 2019