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Uroplakin 3A

Das UPK3A-Gen kodiert eine Komponente des Uroplakin, ein Komplex von transmembranösen Proteinen die sich auf dem Urothel, dem Übergangsepithel der ableitenden Harnwege, befindet. Mutationen werdenmit der autosomal dominanten urogenitalen Adysplasie in Verbindung gebracht.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A

Referenzen:

1.

Hu P et al. (2000) Ablation of uroplakin III gene results in small urothelial plaques, urothelial leakage, and vesicoureteral reflux.

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3.

Kelly H et al. (2005) Uroplakin III is not a major candidate gene for primary vesicoureteral reflux.

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4.

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Orphanet article

Orphanet ID 268073 external link
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NCBI article

NCBI 7380 external link
11.

OMIM.ORG article

Omim 611559 external link
Update: 14. August 2020
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