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Coenzym Q9 homolog (S. cerevisiae)

Das COQ9-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 5 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Coenzym Q10-Mangel 5
COQ9

Referenzen:

1.

Quinzii CM et al. (2010) Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ10 deficiency.

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2.

Loftus BJ et al. (1999) Genome duplications and other features in 12 Mb of DNA sequence from human chromosome 16p and 16q.

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3.

Johnson A et al. (2005) COQ9, a new gene required for the biosynthesis of coenzyme Q in Saccharomyces cerevisiae.

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4.

Duncan AJ et al. (2009) A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease.

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5.

NCBI article

NCBI 57017 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 612837 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 201526 external link
Update: 14. August 2020
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