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AarF-Domain-Kinase 3

Das COQ8A-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 4 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Coenzym Q10-Mangel 4
COQ8A

Referenzen:

1.

Iiizumi M et al. (2002) Isolation of a novel gene, CABC1, encoding a mitochondrial protein that is highly homologous to yeast activity of bc1 complex.

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2.

Lamperti C et al. (2003) Cerebellar ataxia and coenzyme Q10 deficiency.

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3.

Auré K et al. (2004) Progression despite replacement of a myopathic form of coenzyme Q10 defect.

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4.

Mollet J et al. (2008) CABC1 gene mutations cause ubiquinone deficiency with cerebellar ataxia and seizures.

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5.

Lagier-Tourenne C et al. (2008) ADCK3, an ancestral kinase, is mutated in a form of recessive ataxia associated with coenzyme Q10 deficiency.

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6.

Quinzii CM et al. (2010) Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ10 deficiency.

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7.

OMIM.ORG article

Omim 606980 external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 140053 external link
9.

NCBI article

NCBI 56997 external link
Update: 14. August 2020
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