Molekulargenetisches Labor
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Prenyl-(decaprenyl)-diphosphat-Synthase, Untereinheit 2

Das PDSS2-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 3 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Coenzym Q10-Mangel 3
PDSS2

Referenzen:

1.

Quinzii CM et al. (2010) Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ10 deficiency.

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2.

Saiki R et al. (2005) Characterization of solanesyl and decaprenyl diphosphate synthases in mice and humans.

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3.

López LC et al. (2006) Leigh syndrome with nephropathy and CoQ10 deficiency due to decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 (PDSS2) mutations.

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4.

Peng M et al. (2008) Primary coenzyme Q deficiency in Pdss2 mutant mice causes isolated renal disease.

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5.

OMIM.ORG article

Omim 610564 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 205928 external link
7.

NCBI article

NCBI 57107 external link
Update: 14. August 2020
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