Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Prenyl-(decaprenyl)-diphosphat-Synthase, Untereinheit 1

Das PDSS1-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 2 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Coenzym Q10-Mangel 2
PDSS1

Referenzen:

1.

Saiki R et al. (2005) Characterization of solanesyl and decaprenyl diphosphate synthases in mice and humans.

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2.

Mollet J et al. (2007) Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders.

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3.

Rötig A et al. (2000) Quinone-responsive multiple respiratory-chain dysfunction due to widespread coenzyme Q10 deficiency.

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4.

None (2001) Biochemical functions of coenzyme Q10.

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5.

NCBI article

NCBI 23590 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 607429 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 252458 [^]
Update: 29. April 2019