Molekulargenetisches Labor
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Prenyl-(decaprenyl)-diphosphat-Synthase, Untereinheit 1

Das PDSS1-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 2 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Coenzym Q10-Mangel 2
PDSS1

Referenzen:

1.

Saiki R et al. (2005) Characterization of solanesyl and decaprenyl diphosphate synthases in mice and humans.

external link
2.

Mollet J et al. (2007) Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders.

external link
3.

Rötig A et al. (2000) Quinone-responsive multiple respiratory-chain dysfunction due to widespread coenzyme Q10 deficiency.

external link
4.

None (2001) Biochemical functions of coenzyme Q10.

external link
5.

NCBI article

NCBI 23590 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 607429 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 252458 external link
Update: 14. August 2020
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