Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Coenzyme Q6 Monooxygenase

Das COQ6-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 6 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Coenzym Q10-Mangel 6
COQ6

Referenzen:

1.

Lai CH et al. (2000) Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics.

[^]
2.

Heeringa SF et al. (2011) COQ6 mutations in human patients produce nephrotic syndrome with sensorineural deafness.

[^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 614647 [^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 280409 [^]
5.

NCBI article

NCBI 51004 [^]
Update: 9. Mai 2019