Molekulargenetisches Labor
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Coenzyme Q6 Monooxygenase

Das COQ6-Gen kodiert ein mitochondriales Enzym des Ubichinon-10 (Coenzym-10) Stoffwechsels. Mutationen sind sind für den autosomal rezessiven primärer Coenzym Q10-Mangel 6 verantwortlich, eine zerebromuskuläre Erkrankung.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Coenzym Q10-Mangel 6
COQ6

Referenzen:

1.

Lai CH et al. (2000) Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics.

external link
2.

Heeringa SF et al. (2011) COQ6 mutations in human patients produce nephrotic syndrome with sensorineural deafness.

external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 614647 external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 280409 external link
5.

NCBI article

NCBI 51004 external link
Update: 14. August 2020
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