Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Kollagen Typ IV, alpha 3 (Goodpasture-Antigen)-Bindungsprotein

Das COL4A3BP-Gen kodiert ein Kinase, welche das Goodpasture-Antigen, eine spezielle Region in der NC1-Domaine des Kollagen 4 alpha 3 (COL4A3). Ob diesem Protein eine pathogenetische Bedeutung bei der Pathogenese des Goodpasture-Syndroms zukommt, muss noch geklärt werden.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Goodpasture-Syndrom
COL4A3
COL4A3BP
COL4A5

Referenzen:

1.

Raya A et al. (1999) Characterization of a novel type of serine/threonine kinase that specifically phosphorylates the human goodpasture antigen.

[^]
2.

Hanada K et al. (2003) Molecular machinery for non-vesicular trafficking of ceramide.

[^]
3.

NCBI article

NCBI 10087 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 604677 [^]
Update: 29. April 2019