Molekulargenetisches Labor
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Duale Serin/Threonin und Tyrosin Proteinkinase

Das vom DSTYK-Gen kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion während der Embyonalentwicklung. Deshalb ist es versändlich dass Mutationen dieses Gens für autosomal dominante Fehlbildungen der Nieren und der ableitenden Harnwege verantwortlich sind.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
DSTYK

Referenzen:

1.

Sanna-Cherchi S et al. (2013) Mutations in DSTYK and Dominant Urinary Tract Malformations.

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2.

Zha J et al. (2004) RIP5 is a RIP-homologous inducer of cell death.

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3.

Seki N et al. (1997) Characterization of cDNA clones in size-fractionated cDNA libraries from human brain.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 406487 external link
5.

NCBI article

NCBI 25778 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 612666 external link
Update: 14. August 2020
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