Duale Serin/Threonin und Tyrosin Proteinkinase
Das vom DSTYK-Gen kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion während der Embyonalentwicklung. Deshalb ist es versändlich dass Mutationen dieses Gens für autosomal dominante Fehlbildungen der Nieren und der ableitenden Harnwege verantwortlich sind.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Seki N et al. (1997) Characterization of cDNA clones in size-fractionated cDNA libraries from human brain.
|
2. |
Sanna-Cherchi S et al. (2013) Mutations in DSTYK and Dominant Urinary Tract Malformations.
|
3. |
Zha J et al. (2004) RIP5 is a RIP-homologous inducer of cell death.
|
4. |
Orphanet article
Orphanet ID 406487
|
5. |
NCBI article
NCBI 25778
|
6. |
OMIM.ORG article
Omim 612666
|
Update: 14. August 2020