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Wachstumshormon-Sekretagogum-Rezeptor

Das GHSR-Gen kodiert einen G-Proteingekoppelten Rezeptor der bei der Regulation der Sekretion des Wachstumshormon eine Rolle spielt. Ein wichtiger Ligand dieses Rezeptors ist das Ghrelin, würüber das Wachstum offensichtlich in Abhängigkeit von der Nahrungsaufnahme gesteuert wird. Mutationen sind Verantwortlich für die GHS-Resistenz. Eine genetisch bedingte Erkrankung mit variablerm Varerbungsmodus und variabler Penetranz.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz
GHSR

Referenzen:

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Kaji H et al. (2001) Hormonal regulation of the human ghrelin receptor gene transcription.

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4.

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Orphanet article

Orphanet ID 201252 external link
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NCBI article

NCBI 2693 external link
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OMIM.ORG article

Omim 601898 external link
Update: 14. August 2020
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