Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Wachstumshormon-Sekretagogum-Rezeptor

Das GHSR-Gen kodiert einen G-Proteingekoppelten Rezeptor der bei der Regulation der Sekretion des Wachstumshormon eine Rolle spielt. Ein wichtiger Ligand dieses Rezeptors ist das Ghrelin, würüber das Wachstum offensichtlich in Abhängigkeit von der Nahrungsaufnahme gesteuert wird. Mutationen sind Verantwortlich für die GHS-Resistenz. Eine genetisch bedingte Erkrankung mit variablerm Varerbungsmodus und variabler Penetranz.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz
GHSR

Referenzen:

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Kaji H et al. (2001) Hormonal regulation of the human ghrelin receptor gene transcription.

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2.

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Dixit VD et al. (2004) Ghrelin inhibits leptin- and activation-induced proinflammatory cytokine expression by human monocytes and T cells.

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Zigman JM et al. (2005) Mice lacking ghrelin receptors resist the development of diet-induced obesity.

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McKee KK et al. (1997) Molecular analysis of rat pituitary and hypothalamic growth hormone secretagogue receptors.

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Update: 26. September 2018