Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die vom BLK-Gen kodierte Tyrosinkinase ist nicht an einen Rezeptor gebunden steuert aber glucoseabhängig viele Transkriptionsfaktoren in der beta-Zelle. Wahrscheinlich aufgrund dieser Funktion sind Mutationen des Gens für die Entwicklung des MODY Typ 11 verantwortlich. Weitere Bedeutung scheint dieses Gen bei der Anfälligkeit gegenüber Lupus erathematodes zu besitzen, und es gehört zur src-Familie der Proto-Onkogene.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Hom G et al. (2008) Association of systemic lupus erythematosus with C8orf13-BLK and ITGAM-ITGAX. 
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| 2. |
Borowiec M et al. (2009) Mutations at the BLK locus linked to maturity onset diabetes of the young and beta-cell dysfunction.
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| 3. |
Appel S et al. (2002) Physical and transcriptional map of the critical region for keratolytic winter erythema (KWE) on chromosome 8p22-p23 between D8S550 and D8S1759.
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| 4. |
Saijo K et al. (2003) Essential role of Src-family protein tyrosine kinases in NF-kappaB activation during B cell development.
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| 5. |
Kozak CA et al. (1991) Genetic mapping of the gene for a novel tyrosine kinase, Blk, to mouse chromosome 14.
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| 6. |
Zhang H et al. (2012) The Blk pathway functions as a tumor suppressor in chronic myeloid leukemia stem cells.
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| 7. |
Dymecki SM et al. (1990) Specific expression of a tyrosine kinase gene, blk, in B lymphoid cells.
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| 8. |
Islam KB et al. (1995) Molecular cloning, characterization, and chromosomal localization of a human lymphoid tyrosine kinase related to murine Blk.
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| 9. |
Drebin JA et al. (1995) Molecular cloning and chromosomal localization of the human homologue of a B-lymphocyte specific protein tyrosine kinase (blk).
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| 10. |
Orphanet article Orphanet ID 227384
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| 11. |
NCBI article NCBI 640
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| 12. |
OMIM.ORG article Omim 191305
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