Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

B-Lymphozyten Tyrosinkinase

Die vom BLK-Gen kodierte Tyrosinkinase ist nicht an einen Rezeptor gebunden steuert aber glucoseabhängig viele Transkriptionsfaktoren in der beta-Zelle. Wahrscheinlich aufgrund dieser Funktion sind Mutationen des Gens für die Entwicklung des MODY Typ 11 verantwortlich. Weitere Bedeutung scheint dieses Gen bei der Anfälligkeit gegenüber Lupus erathematodes zu besitzen, und es gehört zur src-Familie der Proto-Onkogene.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

MODY11 Diabetes
BLK

Referenzen:

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 191305 [^]
Update: 29. April 2019