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Komplement-Faktor D

Das Protein, welches durch das Complementfaktor D Gen (CFD) kodiert wird, ist eine Protease die aktivierend im alternativen Weg der Complementaktivierung wirkt. Mutationen führen zum autosomal rezessiven Complementfaktor D-Mangel, der sich insbesondere durch eine besondere Infektanfälligkeit gegenüber Neisserien und Meningokokken äußert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Complementfaktor-D-Mangel
CFD
Meningokokken-Infektanfälligkeit
C3
C5
C7
C8A
C8B
C8G
C9
CD46
CFB
CFD
CFH
CFP

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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