Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Kollagen Typ IV, alpha 6

Das COL4A6-Gen kodiert eine Kollagen-Komponente der Balsamembranen, das Vorkommen ist auf das Glomerulum und die Haut sowie Schleimhaut beschränkt. Deshalb umfasst die Klinik sowohl ein Alport-Syndrom wie auch eine Leiomyomatose(benigne Tumore der glatten Muskulatur).

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
COL4A5
COL4A6
Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom
COL4A6
FH

Referenzen:

1.

Heidet L et al. (1995) Deletions of both alpha 5(IV) and alpha 6(IV) collagen genes in Alport syndrome and in Alport syndrome associated with smooth muscle tumours.

external link
2.

Zhou J et al. (1993) Deletion of the paired alpha 5(IV) and alpha 6(IV) collagen genes in inherited smooth muscle tumors.

external link
3.

Oohashi T et al. (1995) Isolation and structure of the COL4A6 gene encoding the human alpha 6(IV) collagen chain and comparison with other type IV collagen genes.

external link
4.

Sugimoto M et al. (1994) The genes COL4A5 and COL4A6, coding for basement membrane collagen chains alpha 5(IV) and alpha 6(IV), are located head-to-head in close proximity on human chromosome Xq22 and COL4A6 is transcribed from two alternative promoters.

external link
5.

Oohashi T et al. (1994) Identification of a new collagen IV chain, alpha 6(IV), by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22, which is the same locus for COL4A5.

external link
6.

Zhou J et al. (1994) Complete primary structure of the sixth chain of human basement membrane collagen, alpha 6(IV). Isolation of the cDNAs for alpha 6(IV) and comparison with five other type IV collagen chains.

external link
7.

Zhang X et al. (1996) Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene, which is mutated in Alport syndrome-associated leiomyomatosis.

external link
8.

Ueki Y et al. (1998) Topoisomerase I and II consensus sequences in a 17-kb deletion junction of the COL4A5 and COL4A6 genes and immunohistochemical analysis of esophageal leiomyomatosis associated with Alport syndrome.

external link
9.

NCBI article

NCBI 1288 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 303631 external link
11.

Orphanet article

Orphanet ID 120726 external link
12.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (COL4A6) external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz