Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

4-Hydroxy-2-Oxoglutarate Aldolase 1

Mutationen des HOGA1-Gens führen zur autosomal rezessiven Erkrankung der Hyperoxalurie vom Typ 3.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperoxalurie vom Typ 3
HOGA1

Referenzen:

1.

Belostotsky R et al. (2010) Mutations in DHDPSL are responsible for primary hyperoxaluria type III.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 242313 [^]
3.

NCBI article

NCBI 112817 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 613597 [^]
Update: 29. April 2019