4-Hydroxy-2-Oxoglutarate Aldolase 1
Mutationen des HOGA1-Gens führen zur autosomal rezessiven Erkrankung der Hyperoxalurie vom Typ 3.
Diagnostik:
| Clinic | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 | |
| Probentyp | genomic DNA |
| Clinic | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 | |
| Probentyp | genomic DNA |
| Clinic | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 | |
| Probentyp | genomic DNA |
| Clinic | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 | |
| Probentyp | genomic DNA |
Krankheiten:
Referenzen:
| 1. |
Belostotsky R et al. (2010) Mutations in DHDPSL are responsible for primary hyperoxaluria type III. [^] |
Update: 26. September 2018
