4-Hydroxy-2-Oxoglutarate Aldolase 1
Mutationen des HOGA1-Gens führen zur autosomal rezessiven Erkrankung der Hyperoxalurie vom Typ 3.
Diagnostik:
Clinic | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 | |
Probentyp | genomic DNA |
Clinic | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 25 | |
Probentyp | genomic DNA |
Clinic | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 | |
Probentyp | genomic DNA |
Krankheiten:
Referenzen:
1. |
Belostotsky R et al. (2010) Mutations in DHDPSL are responsible for primary hyperoxaluria type III. [^] |
Update: 23. Juni 2016