Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

4-Hydroxy-2-Oxoglutarate Aldolase 1

Mutationen des HOGA1-Gens führen zur autosomal rezessiven Erkrankung der Hyperoxalurie vom Typ 3.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hyperoxalurie vom Typ 3
HOGA1

Referenzen:

1.

Belostotsky R et al. (2010) Mutations in DHDPSL are responsible for primary hyperoxaluria type III.

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Update: 26. September 2018

 

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