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Serum-Amyloid A Apolipoprotein

Das SAA1-Gen kodiert ein Serum-Amyloid A Apolipoprotein, welches ein wichtiges Akutphaseprotein ist. Variationen in diesem gen sind mit besonders schweren Verläufen des familiären Mittelmeerfieber assoziirt worden.

Interpretation

Die Tabelle zeigt die Häufigkeit der wichtigsten Missense Varianten.

rs1136743 NM_000331.5:c.209C>T NP_000322.2:p.A70V(GCC>GTC) T(V)=0.47989
rs1136747 NM_000331.5:c.224T>C NP_000322.2:p.V75A(GTG>GCG) T(V)=0.46655
rs557915415 NM_000331.5:c.232G>A NP_000322.2:p.D78N(GAT>AAT) A(N)=0.00013
rs79681911 NM_000331.5:c.269G>A NP_000322.2:p.G90D(GGT>GAT) A(D)=0.00205

Diese Missense-Variationen wurden in verschiedenen Kombinationen untersucht und für diese Kombinationen ist eine spezielle Nomenklatur generiert worden.

SAA1.1 70V;75A;78D;90G
SAA1.2 70A;75V;78D;90D
SAA1.3 70A;75A;78D;90G
SAA1.4 70A;75V;78N;90G
SAA1.5 70A;75V;78D;90G

Die genannten Varianten zeigen ein hohes Maß an linkage disequilibrium und sollten deshalb immer in Kombination betrachtet werden. Dies trifft insbesondere für die Varianten an den Codonpositionen 70 und 75 zu. Wir unterschieden hier: alpha p.[A70V;V75A], beta p.[A70=;V75=], gamma p.[A70=;V75A]. Mit dem letztgenannten Allel besteht eine signifikante Erhöhung des Risikos für eine AA-Amyloidose im Rahmen einer rheumatischen Erkrankung.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Familiäres Mittelmeerfieber
MEFV
NOD2
SAA1
TNFRSF1A

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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