Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Serum-Amyloid A Apolipoprotein

Das SAA1-Gen kodiert ein Serum-Amyloid A Apolipoprotein, welches ein wichtiges Akutphaseprotein ist. Variationen in diesem gen sind mit besonders schweren Verläufen des familiären Mittelmeerfieber assoziirt worden.

Interpretation

Die Tabelle zeigt die Häufigkeit der wichtigsten Missense Varianten.

rs1136743 NM_000331.5:c.209C>T NP_000322.2:p.A70V(GCC>GTC) T(V)=0.47989
rs1136747 NM_000331.5:c.224T>C NP_000322.2:p.V75A(GTG>GCG) T(V)=0.46655
rs557915415 NM_000331.5:c.232G>A NP_000322.2:p.D78N(GAT>AAT) A(N)=0.00013
rs79681911 NM_000331.5:c.269G>A NP_000322.2:p.G90D(GGT>GAT) A(D)=0.00205

Diese Missense-Variationen wurden in verschiedenen Kombinationen untersucht und für diese Kombinationen ist eine spezielle Nomenklatur generiert worden.

SAA1.1 70V;75A;78D;90G
SAA1.2 70A;75V;78D;90D
SAA1.3 70A;75A;78D;90G
SAA1.4 70A;75V;78N;90G
SAA1.5 70A;75V;78D;90G

Die genannten Varianten zeigen ein hohes Maß an linkage disequilibrium und sollten deshalb immer in Kombination betrachtet werden. Dies trifft insbesondere für die Varianten an den Codonpositionen 70 und 75 zu. Wir unterschieden hier: alpha p.[A70V;V75A], beta p.[A70=;V75=], gamma p.[A70=;V75A]. Mit dem letztgenannten Allel besteht eine signifikante Erhöhung des Risikos für eine AA-Amyloidose im Rahmen einer rheumatischen Erkrankung.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Familiäres Mittelmeerfieber
MEFV
NOD2
SAA1
TNFRSF1A

Referenzen:

1.

Cazeneuve C et al. (2000) Identification of MEFV-independent modifying genetic factors for familial Mediterranean fever.

[^]
2.

Lundmark K et al. (2002) Transmissibility of systemic amyloidosis by a prion-like mechanism.

[^]
3.

Svatikova A et al. (2003) Serum amyloid a in obstructive sleep apnea.

[^]
4.

Beach CM et al. (1992) Human serum amyloid A protein. Complete amino acid sequence of a new variant.

[^]
5.

Betts JC et al. (1991) The human acute-phase serum amyloid A gene family: structure, evolution and expression in hepatoma cells.

[^]
6.

Kluve-Beckerman B et al. (1991) Nonexpression of the human serum amyloid A three (SAA3) gene.

[^]
7.

Kluve-Beckerman B et al. (1991) Characterization of an isoelectric focusing variant of SAA1 (ASP-72) in a family of Turkish origin.

[^]
8.

Sack GH et al. (1989) Molecular analysis of the human serum amyloid A (SAA) gene family.

[^]
9.

Strachan AF et al. (1989) Human serum amyloid A protein. The assignment of the six major isoforms to three published gene sequences and evidence for two genetic loci.

[^]
10.

Kluve-Beckerman B et al. (1986) Localization of human SAA gene(s) to chromosome 11 and detection of DNA polymorphisms.

[^]
11.

Kluve-Beckerman B et al. (1986) DNA sequence evidence for polymorphic forms of human serum amyloid A (SAA).

[^]
12.

Sipe JD et al. (1985) Human serum amyloid A (SAA): biosynthesis and postsynthetic processing of preSAA and structural variants defined by complementary DNA.

[^]
13.

Taylor BA et al. (1984) Genes for serum amyloid A proteins map to Chromosome 7 in the mouse.

[^]
14.

None () Molecular cloning of human genes for serum amyloid A.

[^]
15.

Bausserman LL et al. (1980) Heterogeneity of human serum amyloid A proteins.

[^]
16.

Bausserman LL et al. (1982) NH2-terminal analysis of four of the polymorphic forms of human serum amyloid A proteins.

[^]
17.

Kluve-Beckerman B et al. (1995) Genes encoding human serum amyloid A proteins SAA1 and SAA2 are located 18 kb apart in opposite transcriptional orientations.

[^]
18.

Baba S et al. (1995) A novel allelic variant of serum amyloid A, SAA1 gamma: genomic evidence, evolution, frequency, and implication as a risk factor for reactive systemic AA-amyloidosis.

[^]
19.

Sellar GC et al. (1994) Organization of the region encompassing the human serum amyloid A (SAA) gene family on chromosome 11p15.1.

[^]
20.

Watson G et al. (1994) Use of somatic cell hybrids and fluorescence in situ hybridization to localize the functional serum amyloid A (SAA) genes to chromosome 11p15.4-p15.1 and the entire SAA superfamily to chromosome 11p15.

[^]
21.

Stevens G et al. (1993) A new negroid-specific HindIII polymorphism in the serum amyloid A1 (SAA1) gene increases the usefulness of the SAA locus in linkage studies.

[^]
22.

Sellar GC et al. (1994) The human serum amyloid A protein (SAA) superfamily gene cluster: mapping to chromosome 11p15.1 by physical and genetic linkage analysis.

[^]
23.

NCBI article

NCBI 6288 [^]
24.

OMIM.ORG article

Omim 104750 [^]
25.

Orphanet article

Orphanet ID 330340 [^]
Update: 29. April 2019