Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Protein-Tyrosin-Phosphatase vom Rezeptortyp O

Das PTPRO-Gene kodiert eine rezeptorartige Protein-Tyrosinphosphatase, welche auf der apikalen Zellmembran zu finden ist. Inaktivierende Mutationen sind für das autosomal rezessive kongenitale nephrotische Syndrom Typ 6 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
PTPRO

Referenzen:

1.

Ozaltin F et al. (2011) Disruption of PTPRO causes childhood-onset nephrotic syndrome.

[^]
2.

Wharram BL et al. (2000) Altered podocyte structure in GLEPP1 (Ptpro)-deficient mice associated with hypertension and low glomerular filtration rate.

[^]
3.

Motiwala T et al. (2003) Suppression of the protein tyrosine phosphatase receptor type O gene (PTPRO) by methylation in hepatocellular carcinomas.

[^]
4.

Motiwala T et al. (2004) Protein tyrosine phosphatase receptor-type O (PTPRO) exhibits characteristics of a candidate tumor suppressor in human lung cancer.

[^]
5.

Wiggins RC et al. (1995) Molecular cloning of cDNAs encoding human GLEPP1, a membrane protein tyrosine phosphatase: characterization of the GLEPP1 protein distribution in human kidney and assignment of the GLEPP1 gene to human chromosome 12p12-p13.

[^]
6.

Seimiya H et al. (1995) Cloning, expression and chromosomal localization of a novel gene for protein tyrosine phosphatase (PTP-U2) induced by various differentiation-inducing agents.

[^]
7.

NCBI article

NCBI 5800 [^]
8.

OMIM.ORG article

Omim 600579 [^]
9.

Orphanet article

Orphanet ID 270424 [^]
Update: 29. April 2019