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Apolipoprotein A5

Das APOA5 Gen kodiert ein Lipoprotein, welches ein wichtiger Bestandteil der HDL-Partikel ist. Polymorphismen sind mit hohen Triglyceridspiegeln, niedrigen HDL-Werten und der koronaren Herzkrankheit assoziiert. Loss-of-function Mutationen können eine schwere Hypertriglyceridämie und gelegentlich sogar eine Chylomikronämie hervorrufen, insbesondere wenn homozygot.

Interpretation

Loss-of-function Mutationen des APOA5-Gens sind selten. Sie können bereits im heterozygoten Zustand zu einer deutlichen Hypertriglyceridämie führen. Im homozygoten oder compound heterozygoten Zustand kann es zur Chylomikronämie kommen. Auch ließen sich verschiedene häufigere Polymorphismen mit einer Neigung zu erhöhten Triglyceridspiegeln und kardiovaskulären Erkrankungen assoziieren.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Transiente infantile Hypertriglyceridämie
GPD1
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
ANGPTL4
Chylomikronämie
ABCA1
ABCG5
APOA5
APOC2
APOE
Chylomikronen-Retentions-Krankheit
SAR1B
GPIHBP1
LCAT
LIPA
LIPC
LMF1
LPL
SAR1B
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
ANGPTL8
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LIPG
LPL
RXRG
USF1

Referenzen:

1.

Wang QF et al. (2004) Haplotypes in the APOA1-C3-A4-A5 gene cluster affect plasma lipids in both humans and baboons.

external link
2.

Talmud PJ et al. (2002) Relative contribution of variation within the APOC3/A4/A5 gene cluster in determining plasma triglycerides.

external link
3.

Evans D et al. (2005) Polymorphisms in the apolipoprotein A5 (APOA5) gene and type III hyperlipidemia.

external link
4.

Kao JT et al. (2003) A novel genetic variant in the apolipoprotein A5 gene is associated with hypertriglyceridemia.

external link
5.

Pennacchio LA et al. (2001) An apolipoprotein influencing triglycerides in humans and mice revealed by comparative sequencing.

external link
6.

Pennacchio LA et al. (2002) Two independent apolipoprotein A5 haplotypes influence human plasma triglyceride levels.

external link
7.

Endo K et al. (2002) Association found between the promoter region polymorphism in the apolipoprotein A-V gene and the serum triglyceride level in Japanese schoolchildren.

external link
8.

Martin S et al. (2003) Contribution of APOA5 gene variants to plasma triglyceride determination and to the response to both fat and glucose tolerance challenges.

external link
9.

Olivier M et al. (2004) Haplotype analysis of the apolipoprotein gene cluster on human chromosome 11.

external link
10.

Marçais C et al. (2005) Apoa5 Q139X truncation predisposes to late-onset hyperchylomicronemia due to lipoprotein lipase impairment.

external link
11.

Dussaillant C et al. (2012) APOA5 Q97x Mutation Identified through homozygosity mapping causes severe hypertriglyceridemia in a Chilean consanguineous family.

external link
12.

NCBI article

NCBI 116519 external link
13.

OMIM.ORG article

Omim 606368 external link
Update: 14. August 2020
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