Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Apolipoprotein A5

Das APOA5 Gen kodiert ein Lipoprotein, welches ein wichtiger Bestandteil der HDL-Partikel ist. Polymorphismen sind mit hohen Triglyceridspiegeln, niedrigen HDL-Werten und der koronaren Herzkrankheit assoziiert. Loss-of-function Mutationen können eine schwere Hypertriglyceridämie und gelegentlich sogar eine Chylomikronämie hervorrufen, insbesondere wenn homozygot.

Interpretation

Loss-of-function Mutationen des APOA5-Gens sind selten. Sie können bereits im heterozygoten Zustand zu einer deutlichen Hypertriglyceridämie führen. Im homozygoten oder compound heterozygoten Zustand kann es zur Chylomikronämie kommen. Auch ließen sich verschiedene häufigere Polymorphismen mit einer Neigung zu erhöhten Triglyceridspiegeln und kardiovaskulären Erkrankungen assoziieren.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Transiente infantile Hypertriglyceridämie
GPD1
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
ANGPTL4
Chylomikronämie
APOA5
APOC2
APOE
GPIHBP1
LPL
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
ANGPTL8
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LIPG
LPL
RXRG
USF1

Referenzen:

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Update: 9. Mai 2019