Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

GPIHBP1-Gen

Das Produkt des GPIHBP1-Gens ist ein Protein, welches die Lipoproteinlipase (LPL) an den Endothelzellen verankert und damit an der Hydrolyse der Triglyceride beteiligt ist. Mutationen führen zu Chylomicronämie und Hypertriglyceridämie.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Transiente infantile Hypertriglyceridämie
GPD1
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
ANGPTL4
Chylomikronämie
APOA5
APOC2
APOE
GPIHBP1
LPL

Referenzen:

1.

Ioka RX et al. (2003) Expression cloning and characterization of a novel glycosylphosphatidylinositol-anchored high density lipoprotein-binding protein, GPI-HBP1.

[^]
2.

Beigneux AP et al. (2007) Glycosylphosphatidylinositol-anchored high-density lipoprotein-binding protein 1 plays a critical role in the lipolytic processing of chylomicrons.

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3.

Surendran RP et al. (2012) Mutations in LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 and LMF1 in patients with severe hypertriglyceridaemia.

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4.

Gin P et al. (2012) Chylomicronemia mutations yield new insights into interactions between lipoprotein lipase and GPIHBP1.

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5.

NCBI article

NCBI 338328 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 612757 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 201108 [^]
Update: 29. April 2019