Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Produkt des GPIHBP1-Gens ist ein Protein, welches die Lipoproteinlipase (LPL) an den Endothelzellen verankert und damit an der Hydrolyse der Triglyceride beteiligt ist. Mutationen führen zu Chylomicronämie und Hypertriglyceridämie.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Hypertriglyceridämie
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APOA5
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APOE
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GPIHBP1
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Kombinierter Lipasemangel
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LMF1
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LIPC
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LIPE
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LPL
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Transiente infantile Hypertriglyceridämie
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GPD1
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Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
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ANGPTL4
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Chylomikronämie
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ABCA1
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ABCG5
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APOA5
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APOC2
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APOE
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Chylomikronen-Retentions-Krankheit
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SAR1B
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GPIHBP1
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LCAT
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LIPA
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LIPC
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LMF1
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LPL
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SAR1B
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| 1. |
Ioka RX et al. (2003) Expression cloning and characterization of a novel glycosylphosphatidylinositol-anchored high density lipoprotein-binding protein, GPI-HBP1. 
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| 2. |
Beigneux AP et al. (2007) Glycosylphosphatidylinositol-anchored high-density lipoprotein-binding protein 1 plays a critical role in the lipolytic processing of chylomicrons.
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| 3. |
Surendran RP et al. (2012) Mutations in LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 and LMF1 in patients with severe hypertriglyceridaemia.
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| 4. |
Gin P et al. (2012) Chylomicronemia mutations yield new insights into interactions between lipoprotein lipase and GPIHBP1.
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| 5. |
NCBI article NCBI 338328
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 612757
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 201108
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