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Hormonabhängige Lipase

Das LIPE-Gen kodiert eine hormonsensitive Lipase, die sowohl in steroidhormonbildenden Zellen, wie auch in Fettzellen vorkommt. Mutationen führen zur Hypertriglyceridämie.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Transiente infantile Hypertriglyceridämie
GPD1
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
ANGPTL4
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
C5AR2
CREB3L3
LEPR
LIPE
PNPLA2
PPARG
USF1

Referenzen:

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Osuga J et al. (2000) Targeted disruption of hormone-sensitive lipase results in male sterility and adipocyte hypertrophy, but not in obesity.

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2.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 444104 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Hormonsensitive_Lipase) external link
Update: 14. August 2020
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