Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hormonabhängige Lipase

Das LIPE-Gen kodiert eine hormonsensitive Lipase, die sowohl in steroidhormonbildenden Zellen, wie auch in Fettzellen vorkommt. Mutationen führen zur Hypertriglyceridämie.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Transiente infantile Hypertriglyceridämie
GPD1
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
ANGPTL4
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
C5AR2
CREB3L3
LEPR
LIPE
PNPLA2
PPARG
USF1

Referenzen:

1.

Osuga J et al. (2000) Targeted disruption of hormone-sensitive lipase results in male sterility and adipocyte hypertrophy, but not in obesity.

[^]
2.

Schonk D et al. (1990) Assignment of seven genes to distinct intervals on the midportion of human chromosome 19q surrounding the myotonic dystrophy gene region.

[^]
3.

Das SK et. al. (2011) Adipose triglyceride lipase contributes to cancer-associated cachexia.

[^]
4.

Holm C et al. (1988) Hormone-sensitive lipase: sequence, expression, and chromosomal localization to 19 cent-q13.3.

[^]
5.

Levitt RC et al. (1995) Mapping of the gene for hormone sensitive lipase (LIPE) to chromosome 19q13.1-->q13.2.

[^]
6.

Li Z et al. (1994) Isolation and characterization of the gene for mouse hormone-sensitive lipase.

[^]
7.

Wang S et al. (1994) Hormone-sensitive lipase maps to proximal chromosome 7 in mice and is genetically distinct from the Ad and Tub loci.

[^]
8.

Holst LS et al. (1996) Molecular cloning, genomic organization, and expression of a testicular isoform of hormone-sensitive lipase.

[^]
9.

Pihlajamäki J et. al. (2001) The hormone sensitive lipase gene in familial combined hyperlipidemia and insulin resistance.

[^]

 

 
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