Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Hepatische Lipase

Das LIPC-Gen kodiert die hepatische Lipase. Ein Enzym, das nicht nur an der Hydrolyse der Triglyceride vornimmt, sondern auch an an der Aufnahme der Lipoproteine beteiligt ist. Mutationen führen zur Hypertriglyceridämie.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Transiente infantile Hypertriglyceridämie
GPD1
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
ANGPTL4
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
ANGPTL8
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LIPG
LPL
RXRG
USF1
Chylomikronämie
ABCA1
ABCG5
APOA5
APOC2
APOE
Chylomikronen-Retentions-Krankheit
SAR1B
GPIHBP1
LCAT
LIPA
LIPC
LMF1
LPL
SAR1B

Referenzen:

1.

Sparkes RS et al. (1987) Human genes involved in lipolysis of plasma lipoproteins: mapping of loci for lipoprotein lipase to 8p22 and hepatic lipase to 15q21.

external link
2.

Martin GA et al. (1988) Isolation and cDNA sequence of human postheparin plasma hepatic triglyceride lipase.

external link
3.

Cai SJ et al. (1989) Structure of the human hepatic triglyceride lipase gene.

external link
4.

Heinzmann C et al. (1988) Two polymorphisms for the human hepatic lipase (HL) gene.

external link
5.

Datta S et al. (1988) Human hepatic lipase. Cloned cDNA sequence, restriction fragment length polymorphisms, chromosomal localization, and evolutionary relationships with lipoprotein lipase and pancreatic lipase.

external link
6.

Ameis D et al. (1990) Isolation and characterization of the human hepatic lipase gene.

external link
7.

Hegele RA et al. (1991) Compound heterozygosity for mutant hepatic lipase in familial hepatic lipase deficiency.

external link
8.

Grarup N et al. (2008) The -250G>A promoter variant in hepatic lipase associates with elevated fasting serum high-density lipoprotein cholesterol modulated by interaction with physical activity in a study of 16,156 Danish subjects.

external link
9.

Iijima H et al. (2008) Association of an intronic haplotype of the LIPC gene with hyperalphalipoproteinemia in two independent populations.

external link
10.

Hegele RA et al. (1991) A hepatic lipase gene mutation associated with heritable lipolytic deficiency.

external link
11.

González-Navarro H et al. (2004) The ligand-binding function of hepatic lipase modulates the development of atherosclerosis in transgenic mice.

external link
12.

Isaacs A et al. (2004) The -514 C->T hepatic lipase promoter region polymorphism and plasma lipids: a meta-analysis.

external link
13.

Brown RJ et al. (2004) Severe hypoalphalipoproteinemia in mice expressing human hepatic lipase deficient in binding to heparan sulfate proteoglycan.

external link
14.

Todorova B et al. (2004) The G-250A promoter polymorphism of the hepatic lipase gene predicts the conversion from impaired glucose tolerance to type 2 diabetes mellitus: the Finnish Diabetes Prevention Study.

external link
15.

Ruel IL et al. (2003) Characterization of a novel mutation causing hepatic lipase deficiency among French Canadians.

external link
16.

Davis RC et al. (1990) Combined lipase deficiency in the mouse. Evidence of impaired lipase processing and secretion.

external link
17.

Cefalù AB et al. () Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing.

external link
18.

Orphanet article

Orphanet ID 159980 external link
19.

NCBI article

NCBI 3990 external link
20.

OMIM.ORG article

Omim 151670 external link
21.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Hepatische_Triglycerid-Lipase) external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz