Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Angiopoietin ähnlicher Faktor 3

Das Protein, welches vom ANGPTL3-Gen kodiert wird, ist bei der regulation der Angiogenese beteiligt. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Hypobetalipoproteinämie.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypobetalipoproteinemie
ANGPTL3
APOB

Referenzen:

1.

Cefalù AB et al. () Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing.

[^]
2.

Musunuru K et al. (2010) Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia.

[^]
3.

Pulai JI et al. (1998) Genetic heterogeneity in familial hypobetalipoproteinemia: linkage and non-linkage to the apoB gene in Caucasian families.

[^]
4.

Conklin D et al. (1999) Identification of a mammalian angiopoietin-related protein expressed specifically in liver.

[^]
5.

Koishi R et al. (2002) Angptl3 regulates lipid metabolism in mice.

[^]
6.

Camenisch G et al. (2002) ANGPTL3 stimulates endothelial cell adhesion and migration via integrin alpha vbeta 3 and induces blood vessel formation in vivo.

[^]
7.

Shimizugawa T et al. (2002) ANGPTL3 decreases very low density lipoprotein triglyceride clearance by inhibition of lipoprotein lipase.

[^]
8.

Zhang CC et al. (2006) Angiopoietin-like proteins stimulate ex vivo expansion of hematopoietic stem cells.

[^]
9.

Zheng J et al. (2012) Inhibitory receptors bind ANGPTLs and support blood stem cells and leukaemia development.

[^]
10.

NCBI article

NCBI 27329 [^]
11.

OMIM.ORG article

Omim 604774 [^]
Update: 29. April 2019