Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Angiopoietin ähnlicher Faktor 3

Das Protein, welches vom ANGPTL3-Gen kodiert wird, ist bei der regulation der Angiogenese beteiligt. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Hypobetalipoproteinämie.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypobetalipoproteinemie
ANGPTL3
APOB

Referenzen:

1.

Cefalù AB et al. () Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing.

external link
2.

Musunuru K et al. (2010) Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia.

external link
3.

Pulai JI et al. (1998) Genetic heterogeneity in familial hypobetalipoproteinemia: linkage and non-linkage to the apoB gene in Caucasian families.

external link
4.

Conklin D et al. (1999) Identification of a mammalian angiopoietin-related protein expressed specifically in liver.

external link
5.

Koishi R et al. (2002) Angptl3 regulates lipid metabolism in mice.

external link
6.

Camenisch G et al. (2002) ANGPTL3 stimulates endothelial cell adhesion and migration via integrin alpha vbeta 3 and induces blood vessel formation in vivo.

external link
7.

Shimizugawa T et al. (2002) ANGPTL3 decreases very low density lipoprotein triglyceride clearance by inhibition of lipoprotein lipase.

external link
8.

Zhang CC et al. (2006) Angiopoietin-like proteins stimulate ex vivo expansion of hematopoietic stem cells.

external link
9.

Zheng J et al. (2012) Inhibitory receptors bind ANGPTLs and support blood stem cells and leukaemia development.

external link
10.

NCBI article

NCBI 27329 external link
11.

OMIM.ORG article

Omim 604774 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum