Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Cyclin M2

Das Protein, welches durch das CNNM2-Gen kodiert wird zeigt eine strukturelle Verwandschaftmit den Cylcinen. Es ist im distalen Tubulus der Niere an der Rückresorption des Magnesiums beteiligt. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust führen, sind für die autosomal dominante Hypomagnesiämie vom Typ 6 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2

Referenzen:

1.

Stuiver M et al. (2011) CNNM2, encoding a basolateral protein required for renal Mg2+ handling, is mutated in dominant hypomagnesemia.

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2.

Wang CY et al. (2003) Molecular cloning and characterization of a novel gene family of four ancient conserved domain proteins (ACDP).

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3.

Wang CY et al. (2004) Molecular cloning and characterization of the mouse Acdp gene family.

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4.

Goytain A et al. (2005) Functional characterization of ACDP2 (ancient conserved domain protein), a divalent metal transporter.

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5.

NCBI article

NCBI 54805 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 607803 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 311068 [^]
Update: 9. Mai 2019