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VPS33B-Gen

Das VPS33B-Gen kodiert ein lysosomales Transportprotein. Mutationen führen zum autosomal rezessiven ARC-Syndrom 1.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

ARC-Syndrom 1
VPS33B

Referenzen:

1.

Gissen P et al. (2004) Mutations in VPS33B, encoding a regulator of SNARE-dependent membrane fusion, cause arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome.

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2.

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4.

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 120480 external link
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NCBI article

NCBI 26276 external link
Update: 14. August 2020
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