Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

VPS33B-Gen

Das VPS33B-Gen kodiert ein lysosomales Transportprotein. Mutationen führen zum autosomal rezessiven ARC-Syndrom 1.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

ARC-Syndrom 1
VPS33B

Referenzen:

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NCBI article

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Update: 29. April 2019