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VIPAS39-Gen

Das VIPAS39-Gen kodiert ein lysosomales Transportprotein. Mutationen führen zum autosomal rezessiven ARC-Syndrom 2.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

ARC-Syndrom 2
VIPAS39

Referenzen:

1.

Cullinane AR et al. (2010) Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization.

[^]
2.

Heilig R et al. (2003) The DNA sequence and analysis of human chromosome 14.

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3.

Zhu GD et al. (2009) SPE-39 family proteins interact with the HOPS complex and function in lysosomal delivery.

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4.

NCBI article

NCBI 63894 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 613401 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 227089 [^]
Update: 9. Mai 2019
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