Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

VIPAS39-Gen

Das VIPAS39-Gen kodiert ein lysosomales Transportprotein. Mutationen führen zum autosomal rezessiven ARC-Syndrom 2.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

ARC-Syndrom 2
VIPAS39

Referenzen:

1.

Cullinane AR et al. (2010) Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization.

external link
2.

Heilig R et al. (2003) The DNA sequence and analysis of human chromosome 14.

external link
3.

Zhu GD et al. (2009) SPE-39 family proteins interact with the HOPS complex and function in lysosomal delivery.

external link
4.

NCBI article

NCBI 63894 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 613401 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 227089 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz