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KLHL3-Gen

Das Genprodukt des KLHL3-Gens spielt wie das CUL3 eine wichtige Rolle bei der Ubiquitinierung, und wie auch beim CUL3 können Mutationen dieses Gens zum autosomal dominanten oder rezessiven Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 führen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4

Referenzen:

1.

Boyden LM et al. (2012) Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities.

external link
2.

Lai F et al. (2000) Molecular characterization of KLHL3, a human homologue of the Drosophila kelch gene.

external link
3.

Louis-Dit-Picard H et al. (2012) KLHL3 mutations cause familial hyperkalemic hypertension by impairing ion transport in the distal nephron.

external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 303801 external link
5.

NCBI article

NCBI 26249 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 605775 external link
Update: 14. August 2020
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