Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Cullin 3

Das Genprodukt spiel eine wichtige Rolle bei der Polyubiquitinisierung von verschiedenen Proteinen. Mutationen, besonders solche, die das Spließverhalten von Exon 8 and 9 verändern sind bei einer Form des Pseudohypoaldosteronismus, dem Typ 2E, beschrieben.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4

Referenzen:

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Orphanet article

Orphanet ID 303805 [^]
Update: 29. April 2019