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Cullin 3

Das Genprodukt spiel eine wichtige Rolle bei der Polyubiquitinisierung von verschiedenen Proteinen. Mutationen, besonders solche, die das Spließverhalten von Exon 8 and 9 verändern sind bei einer Form des Pseudohypoaldosteronismus, dem Typ 2E, beschrieben.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4

Referenzen:

1.

Sumara I et al. (2007) A Cul3-based E3 ligase removes Aurora B from mitotic chromosomes, regulating mitotic progression and completion of cytokinesis in human cells.

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2.

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3.

Kigoshi Y et al. (2011) Ubiquitin ligase activity of Cul3-KLHL7 protein is attenuated by autosomal dominant retinitis pigmentosa causative mutation.

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Boyden LM et al. (2012) Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 603136 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 303805 external link
Update: 14. August 2020
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