Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nephrozystin 5

Das Gen NPHP5 kodiert eine Nephrozystin welches für die ordnungsgemäße Ziliarfunktion im Nierenepithel wichtig ist. Gendefekte führen zu Funktionsverlusten. Das resultirenden Krankheitsbild wird Nephronophthise 5 oder Senior-Loken-Syndrom 5 bezeichnet.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 05
IQCB1
Senior-Loken-Syndrom 5
IQCB1

Referenzen:

1.

Otto EA et al. (2005) Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin.

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Stone EM et al. (2011) Variations in NPHP5 in patients with nonsyndromic leber congenital amaurosis and Senior-Loken syndrome.

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3.

Luo X et al. (2005) Cloning and characterization of a p53 and DNA damage down-regulated gene PIQ that codes for a novel calmodulin-binding IQ motif protein and is up-regulated in gastrointestinal cancers.

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4.

Schäfer T et al. (2008) Genetic and physical interaction between the NPHP5 and NPHP6 gene products.

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 122670 [^]
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NCBI article

NCBI 9657 [^]
Update: 9. Mai 2019