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Renaler Urattransporter 2

Der renale Urattransporter SLC2A9 ist für den Transport der von den renalen Tubuluszellen apikal aufgenommenen Harnsäure aus der zelle verantwortlich. Diese Transporter gehört in dei Familie der Glucosetransporter, deshalb ist auch eine Beeinflussung des Glucosestoffwechsels möglich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Renale Hypourikämie
SLC22A12
SLC2A9

Referenzen:

1.

Döring A et al. (2008) SLC2A9 influences uric acid concentrations with pronounced sex-specific effects.

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2.

Vitart V et al. (2008) SLC2A9 is a newly identified urate transporter influencing serum urate concentration, urate excretion and gout.

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3.

Matsuo H et al. (2008) Mutations in glucose transporter 9 gene SLC2A9 cause renal hypouricemia.

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4.

Phay JE et al. (2000) Cloning and expression analysis of a novel member of the facilitative glucose transporter family, SLC2A9 (GLUT9).

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Augustin R et al. (2004) Identification and characterization of human glucose transporter-like protein-9 (GLUT9): alternative splicing alters trafficking.

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Wallace C et al. (2008) Genome-wide association study identifies genes for biomarkers of cardiovascular disease: serum urate and dyslipidemia.

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Anzai N et al. (2008) Plasma urate level is directly regulated by a voltage-driven urate efflux transporter URATv1 (SLC2A9) in humans.

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NCBI article

NCBI 56606 external link
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OMIM.ORG article

Omim 606142 external link
11.

Orphanet article

Orphanet ID 171045 external link
Update: 14. August 2020
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