Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Bardet-Bield-Syndrom 15-Gen

Das vom C2orf86-Gen kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle in der Embryogenese. Es ist für die Ziliogenese und die Bewegung von Zellen verantwortlich. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Meckel-Syndrom Typ 6 und Bardet-Biedl-Syndrom 15.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 15
WDPCP

Referenzen:

1.

Kim SK et al. (2010) Planar cell polarity acts through septins to control collective cell movement and ciliogenesis.

[^]
2.

Collier S et al. (2005) The WD40 repeat protein fritz links cytoskeletal planar polarity to frizzled subcellular localization in the Drosophila epidermis.

[^]
3.

Orphanet article

Orphanet ID 247155 [^]
4.

NCBI article

NCBI 51057 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 613580 [^]
Update: 29. April 2019