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Bardet-Bield-Syndrom 15-Gen

Das vom C2orf86-Gen kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle in der Embryogenese. Es ist für die Ziliogenese und die Bewegung von Zellen verantwortlich. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Meckel-Syndrom Typ 6 und Bardet-Biedl-Syndrom 15.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 15
WDPCP

Referenzen:

1.

Kim SK et al. (2010) Planar cell polarity acts through septins to control collective cell movement and ciliogenesis.

external link
2.

Collier S et al. (2005) The WD40 repeat protein fritz links cytoskeletal planar polarity to frizzled subcellular localization in the Drosophila epidermis.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 247155 external link
4.

NCBI article

NCBI 51057 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 613580 external link
Update: 14. August 2020
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