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MKS1-Gene

Das Protein, welches durch das MKS1-Gen kodiert wird befindet sich in der Nähe des Kinetosomes (Basalkörper) und ist für die Ausbildung eines Primärziliums („nicht-motiles“ Zilium) verantwortlich. Mutationen führen zum autosomal rezessiven Bardet-Biedel-Syndrom 13 oder einem Meckel-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 13
MKS1
Joubert-Syndrom 28
MKS1

Referenzen:

1.

Leitch CC et al. (2008) Hypomorphic mutations in syndromic encephalocele genes are associated with Bardet-Biedl syndrome.

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3.

None (1984) The Meckel syndrome: clinicopathological findings in 67 patients.

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4.

Kyttälä M et al. (2006) MKS1, encoding a component of the flagellar apparatus basal body proteome, is mutated in Meckel syndrome.

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Orphanet article

Orphanet ID 123253 external link
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NCBI article

NCBI 54903 external link
13.

OMIM.ORG article

Omim 609883 external link
Update: 14. August 2020
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