Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

MKS1-Gene

Das Protein, welches durch das MKS1-Gen kodiert wird befindet sich in der Nähe des Kinetosomes (Basalkörper) und ist für die Ausbildung eines Primärziliums („nicht-motiles“ Zilium) verantwortlich. Mutationen führen zum autosomal rezessiven Bardet-Biedel-Syndrom 13 oder einem Meckel-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 13
MKS1
Joubert-Syndrom 28
MKS1

Referenzen:

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Orphanet article

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 609883 [^]
Update: 29. April 2019