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Amilorid-sensitive Aminoxidase

Das DAO-Gen kodiert ein membrangebundenes Glykoprotein welches für den Histaminabbau verantwortlich ist. Funktionsstörungen in diesem Enzym werden mit der Histamin-Intoleranz in Verbindung gebracht.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Histamin-Intoleranz
AOC1
HNMT
MAOA
MAOB

Referenzen:

1.

Barbry P et al. (1990) Human kidney amiloride-binding protein: cDNA structure and functional expression.

external link
2.

Barbry P et al. (1990) Localization of the gene for amiloride binding protein on chromosome 7 and RFLP analysis in cystic fibrosis families.

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3.

Novotny WF et al. (1994) Diamine oxidase is the amiloride-binding protein and is inhibited by amiloride analogues.

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4.

Chassande O et al. (1994) The human gene for diamine oxidase, an amiloride binding protein. Molecular cloning, sequencing, and characterization of the promoter.

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5.

Lingueglia E et al. (1993) Molecular cloning and functional expression of different molecular forms of rat amiloride-binding proteins.

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6.

NCBI article

NCBI 26 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 104610 external link
8.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Diaminoxidase) external link
Update: 14. August 2020
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