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Vitamin D 25-Hydroxylase

Das Gen kodiert ein wichtiges Enzym bei der Aktivierung des Vitamin D, die 25 Hydroxylase. Mutationen sind für die Vitamin D-abhängige Rachitis vom Typ 1B verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1

Referenzen:

1.

Cheng JB et al. (2004) Genetic evidence that the human CYP2R1 enzyme is a key vitamin D 25-hydroxylase.

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2.

Casella SJ et al. (1994) A possible genetic defect in 25-hydroxylation as a cause of rickets.

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3.

Thacher TD et al. (2000) Case-control study of factors associated with nutritional rickets in Nigerian children.

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4.

None (2003) Comparison of P450s from human and fugu: 420 million years of vertebrate P450 evolution.

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5.

Cheng JB et al. (2003) De-orphanization of cytochrome P450 2R1: a microsomal vitamin D 25-hydroxilase.

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6.

Shinkyo R et al. (2004) Metabolism of vitamin D by human microsomal CYP2R1.

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Ponchon G et al. (1969) "Activation" of vitamin D by the liver.

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8.

Orphanet article

Orphanet ID 121000 external link
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NCBI article

NCBI 120227 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 608713 external link
11.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Cytochrom_P450_2R1) external link
Update: 14. August 2020
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