Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Oxidativer Stress Responsprotein 1

Das Genprodukt ist eine Serin-Threonin-Kinase, welche vermehrt bei oxidativem Stress beobachtet wird. Sie scheint auch eine Rolle in der Signalkaskade von den WNK-Kinasen zur den SLC12A-Kotransportern zu besitzen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39

Referenzen:

1.

Daigo Y et al. (1999) Characterization of a 1200-kb genomic segment of chromosome 3p22-p21.3.

[^]
2.

Tamari M et al. (1999) Isolation and characterization of a novel serine threonine kinase gene on chromosome 3p22-21.3.

[^]
3.

Chen W et al. (2004) Characterization of OSR1, a member of the mammalian Ste20p/germinal center kinase subfamily.

[^]
4.

Anselmo AN et al. (2006) WNK1 and OSR1 regulate the Na+, K+, 2Cl- cotransporter in HeLa cells.

[^]
5.

NCBI article

NCBI 9943 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 604046 [^]
Update: 29. April 2019