Molekulargenetisches Labor
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Serin-Threonin-Kinase 39

Das Genprodukt ist eine Threoninkinase, die in der Signalkaskade zwischen den WNK-Kinasen und den SLC12A-Kotransportern, könnte somit eine entscheidende Bedeutung bei der Regulation der Elektrolytausscheidung im distalen Tubulus besitzen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39

Referenzen:

1.

Johnston AM et al. (2000) SPAK, a STE20/SPS1-related kinase that activates the p38 pathway.

external link
2.

Wang Y et al. (2009) From the Cover: Whole-genome association study identifies STK39 as a hypertension susceptibility gene.

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3.

Cunnington MS et al. (2009) STK39 polymorphisms and blood pressure: an association study in British Caucasians and assessment of cis-acting influences on gene expression.

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4.

NCBI article

NCBI 27347 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 607648 external link
Update: 14. August 2020
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