Invertiertes Formin 2
Das invertierte Formin 2 , INF2, ist bei der Verlängerung der Actinfilamente beeiligt. Mutationen des Gens sind für zwei autosomal dominante Erkrankungen verantwortlich. Einemal die hereditäre fokalsegmentale Glomerulosklerose (FSGS) und die Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Erkrankung (CMT). Beide Erkrankungen treten auch mehr oder weniger ausgeprägt gemeinsam auf.
Gentests:
| Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit |
5 Tage |
| Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
| 1. |
Boyer O et al. (2011) INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy.
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| 2. |
Brown EJ et al. (2010) Mutations in the formin gene INF2 cause focal segmental glomerulosclerosis.
[^]
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| 3. |
Bindschadler M et al. (2004) Formin' new ideas about actin filament generation.
[^]
|
| 4. |
Higgs HN et al. (2005) Phylogenetic analysis of the formin homology 2 domain.
[^]
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| 5. |
Chhabra ES et al. (2006) INF2 Is a WASP homology 2 motif-containing formin that severs actin filaments and accelerates both polymerization and depolymerization.
[^]
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| 6. |
Orphanet article
Orphanet ID 225380 [^]
|
| 7. |
NCBI article
NCBI 64423 [^]
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| 8. |
OMIM.ORG article
Omim 610982 [^]
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Update: 29. April 2019
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
