Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das invertierte Formin 2 , INF2, ist bei der Verlängerung der Actinfilamente beeiligt. Mutationen des Gens sind für zwei autosomal dominante Erkrankungen verantwortlich. Einemal die hereditäre fokalsegmentale Glomerulosklerose (FSGS) und die Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Erkrankung (CMT). Beide Erkrankungen treten auch mehr oder weniger ausgeprägt gemeinsam auf.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
|
||||
|
INF2
|
|||
|
X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5
|
|||
|
|
|
PRPS1
|
||
|
|
|
|
|
| 1. |
Boyer O et al. (2011) INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy. [^] |
| 2. |
Brown EJ et al. (2010) Mutations in the formin gene INF2 cause focal segmental glomerulosclerosis. [^] |
| 3. |
Bindschadler M et al. (2004) Formin' new ideas about actin filament generation. [^] |
| 4. |
Higgs HN et al. (2005) Phylogenetic analysis of the formin homology 2 domain. [^] |
| 5. |
Chhabra ES et al. (2006) INF2 Is a WASP homology 2 motif-containing formin that severs actin filaments and accelerates both polymerization and depolymerization. [^] |
| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 225380 [^] |
| 7. |
NCBI article NCBI 64423 [^] |
| 8. |
OMIM.ORG article Omim 610982 [^] |
 |
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz |