Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das invertierte Formin 2 , INF2, ist bei der Verlängerung der Actinfilamente beeiligt. Mutationen des Gens sind für zwei autosomal dominante Erkrankungen verantwortlich. Einemal die hereditäre fokalsegmentale Glomerulosklerose (FSGS) und die Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Erkrankung (CMT). Beide Erkrankungen treten auch mehr oder weniger ausgeprägt gemeinsam auf.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
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INF2
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X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5
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PRPS1
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| 1. |
Boyer O et al. (2011) INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy. 
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| 2. |
Brown EJ et al. (2010) Mutations in the formin gene INF2 cause focal segmental glomerulosclerosis.
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| 3. |
Bindschadler M et al. (2004) Formin' new ideas about actin filament generation.
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| 4. |
Higgs HN et al. (2005) Phylogenetic analysis of the formin homology 2 domain.
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| 5. |
Chhabra ES et al. (2006) INF2 Is a WASP homology 2 motif-containing formin that severs actin filaments and accelerates both polymerization and depolymerization.
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 225380
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| 7. |
NCBI article NCBI 64423
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 610982
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