Molekulargenetisches Labor
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Invertiertes Formin 2

Das invertierte Formin 2 , INF2, ist bei der Verlängerung der Actinfilamente beeiligt. Mutationen des Gens sind für zwei autosomal dominante Erkrankungen verantwortlich. Einemal die hereditäre fokalsegmentale Glomerulosklerose (FSGS) und die Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Erkrankung (CMT). Beide Erkrankungen treten auch mehr oder weniger ausgeprägt gemeinsam auf.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
INF2
X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5
PRPS1

Referenzen:

1.

Boyer O et al. (2011) INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy.

external link
2.

Brown EJ et al. (2010) Mutations in the formin gene INF2 cause focal segmental glomerulosclerosis.

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3.

Bindschadler M et al. (2004) Formin' new ideas about actin filament generation.

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4.

Higgs HN et al. (2005) Phylogenetic analysis of the formin homology 2 domain.

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5.

Chhabra ES et al. (2006) INF2 Is a WASP homology 2 motif-containing formin that severs actin filaments and accelerates both polymerization and depolymerization.

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6.

Orphanet article

Orphanet ID 225380 external link
7.

NCBI article

NCBI 64423 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 610982 external link
Update: 14. August 2020
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