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Einwärts gerichteter Kalium-Kanal, Subfamilie J, Typ 10

Das KCNJ10-Gen kodiert einen einwärts gerichteten Kaliumkanal, dessen Vorkommen in der Niere und im zentralen Nervensystem für die Ausbildung der komplexen Symptomatik des EAST-Syndroms verantwortlich ist. Das EAST-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

EAST-Syndrom
KCNJ10

Referenzen:

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Neusch C et al. (2001) Kir4.1 potassium channel subunit is crucial for oligodendrocyte development and in vivo myelination.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 602208 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 189344 external link
Update: 14. August 2020
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