Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Renaler Natrium-Phosphat-Kotransporter NaPi-IIc

Das Gen SLC34A3 kodiert einen Natrium-Phosphat-Tansporter der im proximalen Tubulus für Phosphatrückresorption verantwortlich ist. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust führen, haben das autosomal rezessive Krankheitsbild eines Phosphatdiabetes mit Hypercalciurie zur Folge.

Expression

Das Gen SLC34A3 wird fast ausschließlich in der Niere exprimiert, wo der kodierte Transporter in der apikalen Membran proximaler Tubuluszellen gefunden wird.

Interpretation

Inaktivierende Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung einer hypophosphatämischen Rachitis mit Hypercalciurie. Es sind sowohl trunkierende als auch Missensemutationen als pathogenetisch bedeutsam beschrieben worden.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3

Referenzen:

1.

Bergwitz C et al. (2006) SLC34A3 mutations in patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria predict a key role for the sodium-phosphate cotransporter NaPi-IIc in maintaining phosphate homeostasis.

[^]
2.

Lorenz-Depiereux B et al. (2006) Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria is caused by mutations in the sodium-phosphate cotransporter gene SLC34A3.

[^]
3.

Tieder M et al. (1985) Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria.

[^]
4.

Segawa H et al. (2002) Growth-related renal type II Na/Pi cotransporter.

[^]
5.

Murer H et al. (2004) The sodium phosphate cotransporter family SLC34.

[^]
6.

Ichikawa S et al. (2006) Intronic deletions in the SLC34A3 gene cause hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria.

[^]
7.

Forster IC et al. (2006) Proximal tubular handling of phosphate: A molecular perspective.

[^]
8.

None (2007) Hereditary hypophosphatemias: new genes in the bone-kidney axis.

[^]
9.

Miyamoto K et al. (2007) New aspect of renal phosphate reabsorption: the type IIc sodium-dependent phosphate transporter.

[^]
10.

Biber J et al. (2009) Regulation of phosphate transport in proximal tubules.

[^]
11.

NCBI article

NCBI 142680 [^]
12.

OMIM.ORG article

Omim 609826 [^]
13.

Orphanet article

Orphanet ID 118834 [^]
Update: 29. April 2019