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Renaler Natrium-Phosphat-Kotransporter NaPi-IIc

Das Gen SLC34A3 kodiert einen Natrium-Phosphat-Tansporter der im proximalen Tubulus für Phosphatrückresorption verantwortlich ist. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust führen, haben das autosomal rezessive Krankheitsbild eines Phosphatdiabetes mit Hypercalciurie zur Folge.

Expression

Das Gen SLC34A3 wird fast ausschließlich in der Niere exprimiert, wo der kodierte Transporter in der apikalen Membran proximaler Tubuluszellen gefunden wird.

Interpretation

Inaktivierende Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung einer hypophosphatämischen Rachitis mit Hypercalciurie. Es sind sowohl trunkierende als auch Missensemutationen als pathogenetisch bedeutsam beschrieben worden.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3

Referenzen:

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Orphanet article

Orphanet ID 118834 external link
Update: 14. August 2020
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