Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

CISD2-Gen

Mutationen dieses gens sind für das autosomal rezessive Wolfram-Syndrom 2 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Wolfram-Syndrom 2
CISD2

Referenzen:

1.

El-Shanti H et al. (2000) Homozygosity mapping identifies an additional locus for Wolfram syndrome on chromosome 4q.

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2.

Amr S et al. (2007) A homozygous mutation in a novel zinc-finger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2.

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3.

Chen YF et al. (2009) Cisd2 deficiency drives premature aging and causes mitochondria-mediated defects in mice.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 604928 [^]
5.

NCBI article

NCBI 493856 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 166722 [^]
Update: 29. April 2019