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SLC25A15-Gen

Das SLC25A15-Gen kodiert eine wichtiges Transportproteins des Harnstoffzyklus. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung der HHH-Syndroms

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom
SLC25A15

Referenzen:

1.

Camacho JA et al. (1999) Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome is caused by mutations in a gene encoding a mitochondrial ornithine transporter.

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2.

Miyamoto T et al. (2001) Diagnosis of Japanese patients with HHH syndrome by molecular genetic analysis: a common mutation, R179X.

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3.

Salvi S et al. (2001) Clinical and molecular findings in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome.

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4.

Debray FG et al. (2008) Phenotypic variability among patients with hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome homozygous for the delF188 mutation in SLC25A15.

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5.

Tessa A et al. (2009) Identification of novel mutations in the SLC25A15 gene in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome: a clinical, molecular, and functional study.

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Nakajima M et al. (1988) Clinical, biochemical and ultrastructural study on the pathogenesis of hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome.

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Tsujino S et al. (2000) Three novel mutations (G27E, insAAC, R179X) in the ORNT1 gene of Japanese patients with hyperornithinemia, hyperammonemia, and homocitrullinuria syndrome.

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8.

Orphanet article

Orphanet ID 118789 external link
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NCBI article

NCBI 10166 external link
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OMIM.ORG article

Omim 603861 external link
11.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Mitochondrieller_Ornithin-Transporter) external link
Update: 14. August 2020
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