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Cytochrom P450, Familie 24, Subfamilie A, Polypeptid 1

Das CYP24A1-Gen kodiert eine Cytochrom P Enzym, welches für die Inaktivierung von aktivem Vitamin D, dem Calcitriol, verantwortlich ist. Entsprechend führen inaktivierende Mutationen zu Symptomen, die einer Vitamin D Hypervitaminose ähnlich sind. Die autosomal rezessive Erkrankung, die durch solche Mutation ausgelöst wird, heißt infantile Hypercalciämie.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Infantile Hypercalciämie
CYP24A1

Referenzen:

1.

Albertson DG et al. (2000) Quantitative mapping of amplicon structure by array CGH identifies CYP24 as a candidate oncogene.

external link
2.

Kasuga H et al. (2002) Characterization of transgenic rats constitutively expressing vitamin D-24-hydroxylase gene.

external link
3.

Liu PT et al. (2006) Toll-like receptor triggering of a vitamin D-mediated human antimicrobial response.

external link
4.

Ogunkolade WB et al. (2006) Vitamin D metabolism in peripheral blood mononuclear cells is influenced by chewing "betel nut" (Areca catechu) and vitamin D status.

external link
5.

Ohyama Y et al. (1991) Cloning and expression of cDNA encoding 25-hydroxyvitamin D3 24-hydroxylase.

external link
6.

Chen KS et al. (1995) Cloning of the human 1 alpha,25-dihydroxyvitamin D-3 24-hydroxylase gene promoter and identification of two vitamin D-responsive elements.

external link
7.

Malas S et al. (1994) The genes for endothelin 3, vitamin D 24-hydroxylase, and melanocortin 3 receptor map to distal mouse chromosome 2, in the region of conserved synteny with human chromosome 20.

external link
8.

Labuda M et al. (1993) Human 25-hydroxyvitamin D 24-hydroxylase cytochrome P450 subunit maps to a different chromosomal location than that of pseudovitamin D-deficient rickets.

external link
9.

Hahn CN et al. (1993) Localization of the human vitamin D 24-hydroxylase gene (CYP24) to chromosome 20q13.2-->q13.3.

external link
10.

Chen KS et al. (1993) Isolation and expression of human 1,25-dihydroxyvitamin D3 24-hydroxylase cDNA.

external link
11.

Orphanet article

Orphanet ID 279838 external link
12.

NCBI article

NCBI 1591 external link
13.

OMIM.ORG article

Omim 126065 external link
14.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Cytochrom_P450_24A1) external link
Update: 14. August 2020
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