Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

EYA1-Gen

Das vom EYA1-Gen kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Aug, Ohr, Kiemenbögen und Niere. Mutationen führen zur autosomal dominanten Branchio-Oto-Renalen Dysplasie 1.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchiootische Syndrom Typ 1
EYA1

Referenzen:

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 601653 [^]
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Orphanet article

Orphanet ID 121651 [^]
Update: 9. Mai 2019