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EYA1-Gen

Das vom EYA1-Gen kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Aug, Ohr, Kiemenbögen und Niere. Mutationen führen zur autosomal dominanten Branchio-Oto-Renalen Dysplasie 1.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchiootische Syndrom Typ 1
EYA1

Referenzen:

1.

None (1969) Familial hearing loss associated with branchial fistulas.

external link
2.

Vincent C et al. () BOR and BO syndromes are allelic defects of EYA1.

external link
3.

Rickard S et al. (2000) Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio-oto-renal (BOR) syndrome and overlapping phenotypes.

external link
4.

Estefanía E et al. (2006) Point mutation of an EYA1-gene splice site in a patient with oto-facio-cervical syndrome.

external link
5.

Wallace MR et al. (1991) A de novo Alu insertion results in neurofibromatosis type 1.

external link
6.

Olavarrieta L et al. (2008) Stickler and branchio-oto-renal syndromes in a patient with mutations in EYA1 and COL2A1 genes.

external link
7.

Stoppa-Lyonnet D et al. (1990) Clusters of intragenic Alu repeats predispose the human C1 inhibitor locus to deleterious rearrangements.

external link
8.

Abdelhak S et al. (1997) A human homologue of the Drosophila eyes absent gene underlies branchio-oto-renal (BOR) syndrome and identifies a novel gene family.

external link
9.

Kumar S et al. (1998) Identification of three novel mutations in human EYA1 protein associated with branchio-oto-renal syndrome.

external link
10.

NCBI article

NCBI 2138 external link
11.

OMIM.ORG article

Omim 601653 external link
12.

Orphanet article

Orphanet ID 121651 external link
Update: 14. August 2020
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