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SIX5-Gen

Das Gen SIX5 ´kodiert eine Transkriptionsfaktor der sich mit EYA1 verbindet und dann seine regulatorische Funktion ausführt. Die klinische Manifestation ist somit ähnlich wie bei EYA1 Mutationen. Das Krankheitsbild wird als Branchio-Oto-Renalen Dysplasie 2 bezeichnet und ist ebenfalls autosomal dominant.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5

Referenzen:

1.

Hoskins BE et al. (2007) Transcription factor SIX5 is mutated in patients with branchio-oto-renal syndrome.

external link
2.

Boucher CA et al. (1995) A novel homeodomain-encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotonic dystrophy unstable (CTG)n repeat.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 138472 external link
4.

NCBI article

NCBI 147912 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 600963 external link
Update: 14. August 2020
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