Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

SIX5-Gen

Das Gen SIX5 ´kodiert eine Transkriptionsfaktor der sich mit EYA1 verbindet und dann seine regulatorische Funktion ausführt. Die klinische Manifestation ist somit ähnlich wie bei EYA1 Mutationen. Das Krankheitsbild wird als Branchio-Oto-Renalen Dysplasie 2 bezeichnet und ist ebenfalls autosomal dominant.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5

Referenzen:

1.

Hoskins BE et al. (2007) Transcription factor SIX5 is mutated in patients with branchio-oto-renal syndrome.

[^]
2.

Boucher CA et al. (1995) A novel homeodomain-encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotonic dystrophy unstable (CTG)n repeat.

[^]
Update: 26. September 2018