Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transaktivator NEUROD1

Das Genprodukt des NEUROD1 spielt eine Rolle bei der Insulinsekretion. Als Transkriptionsfaktor bindet es an die E-box des Insulinpromotors. Mutationen führen zum autosomal dominanten Diabetes MODY6.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

MODY6 Diabetes
NEUROD1

Referenzen:

1.

Fajans SS et al. (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young.

[^]
2.

Malecki MT et al. (1999) Mutations in NEUROD1 are associated with the development of type 2 diabetes mellitus.

[^]
3.

Orphanet article

Orphanet ID 123762 [^]
4.

NCBI article

NCBI 4760 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 601724 [^]
Update: 29. April 2019