Transaktivator NEUROD1
Das Genprodukt des NEUROD1 spielt eine Rolle bei der Insulinsekretion. Als Transkriptionsfaktor bindet es an die E-box des Insulinpromotors. Mutationen führen zum autosomal dominanten Diabetes MODY6.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Fajans SS et al. (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young.
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2. |
Malecki MT et al. (1999) Mutations in NEUROD1 are associated with the development of type 2 diabetes mellitus.
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3. |
Orphanet article
Orphanet ID 123762
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4. |
NCBI article
NCBI 4760
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5. |
OMIM.ORG article
Omim 601724
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Update: 14. August 2020