Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transkriptionsfaktor PAX4

Das Gen PAX4 kodiert einen Transkriptionsfaktor der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des endokrinen Pankreas und der Regulation der Insulinsekretion spielt. Mutationen führen zum Typ 2 Diabetes mit besonderer Neigung zur Ketoazidose und zum autosomal dominanten MODY9-Diabetes.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

MODY9 Diabetes
PAX4

Referenzen:

1.

Shimajiri Y et al. (2001) A missense mutation of Pax4 gene (R121W) is associated with type 2 diabetes in Japanese.

[^]
2.

Mauvais-Jarvis F et al. (2004) PAX4 gene variations predispose to ketosis-prone diabetes.

[^]
3.

Plengvidhya N et al. (2007) PAX4 mutations in Thais with maturity onset diabetes of the young.

[^]
Update: 23. Juni 2016

 

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