Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transkriptionsfaktor PAX4

Das Gen PAX4 kodiert einen Transkriptionsfaktor der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des endokrinen Pankreas und der Regulation der Insulinsekretion spielt. Mutationen führen zum Typ 2 Diabetes mit besonderer Neigung zur Ketoazidose und zum autosomal dominanten MODY9-Diabetes.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

MODY9 Diabetes
PAX4

Referenzen:

1.

Shimajiri Y et al. (2001) A missense mutation of Pax4 gene (R121W) is associated with type 2 diabetes in Japanese.

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2.

Plengvidhya N et al. (2007) PAX4 mutations in Thais with maturity onset diabetes of the young.

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3.

Mauvais-Jarvis F et al. (2004) PAX4 gene variations predispose to ketosis-prone diabetes.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 201085 [^]
5.

NCBI article

NCBI 5078 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 167413 [^]
Update: 29. April 2019