Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Carboxylester-Lipase

Das von dem CEL-Gen kodierte glycoprotein wird vom Pankreas und den Milchdrüsen sezerniert. Es spaltet Cholesterinester und ermöglicht somit deren Absorption im Magen-Darm-Trakt.

Genstruktur

Im Exon 11 trägt das Gen eine variable Anzahl an Repeats (VNTR) bei gesunden Kontrollen finden sich 7-23 solcher Repeats. In einer Studie fand sich bei besonders geringer Repeatanzahl eine deutliche höhere Diabetesinzidenz. Dies konnte jedoch nicht allgemein bestätigt werden, so dass dieser Befund für eine MODY8 Diagnose nicht als hinreichend betrachtet wird.[1]

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

MODY8 Diabetes
CEL

Referenzen:

1.

Torsvik J et. al. (2010) Mutations in the VNTR of the carboxyl-ester lipase gene (CEL) are a rare cause of monogenic diabetes.

[^]
2.

Hardt PD et al. (2003) High prevalence of exocrine pancreatic insufficiency in diabetes mellitus. A multicenter study screening fecal elastase 1 concentrations in 1,021 diabetic patients.

[^]
3.

Raeder H et al. (2006) Mutations in the CEL VNTR cause a syndrome of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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