Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Gen kodiert einen Transkriptionsaktivator für verschiedene Gene, die die Entwicklung der endokrinen Pankreasfunktion und die Insulinsekretion steuern. Mutationen führen zu einem autosomal dominanten Diabetes MODY4. Die Pankreasagenesie 1 mit Verlust der exokrinen und endokrinen Pankreasfunktion und permanentem neonatalem Diabetes mellitus ist eine autosomal rezessive Erkrankung.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Wright NM et al. (1993) Permanent neonatal diabetes mellitus and pancreatic exocrine insufficiency resulting from congenital pancreatic agenesis. 
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| 2. |
Stoffers DA et al. (1997) Pancreatic agenesis attributable to a single nucleotide deletion in the human IPF1 gene coding sequence.
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| 3. |
Schwitzgebel VM et al. (2003) Agenesis of human pancreas due to decreased half-life of insulin promoter factor 1.
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| 4. |
Macfarlane WM et al. (1999) Missense mutations in the insulin promoter factor-1 gene predispose to type 2 diabetes.
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| 5. |
Hani EH et al. (1999) Defective mutations in the insulin promoter factor-1 (IPF-1) gene in late-onset type 2 diabetes mellitus.
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| 6. |
Cockburn BN et al. (2004) Insulin promoter factor-1 mutations and diabetes in Trinidad: identification of a novel diabetes-associated mutation (E224K) in an Indo-Trinidadian family.
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| 7. |
Stoffers DA et al. (1998) Insulin promoter factor-1 gene mutation linked to early-onset type 2 diabetes mellitus directs expression of a dominant negative isoprotein.
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| 8. |
Orphanet article Orphanet ID 124173
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| 9. |
NCBI article NCBI 3651
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| 10. |
OMIM.ORG article Omim 600733
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