Molekulargenetisches Labor
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Insulinpromotor Faktor 1

Das Gen kodiert einen Transkriptionsaktivator für verschiedene Gene, die die Entwicklung der endokrinen Pankreasfunktion und die Insulinsekretion steuern. Mutationen führen zu einem autosomal dominanten Diabetes MODY4. Die Pankreasagenesie 1 mit Verlust der exokrinen und endokrinen Pankreasfunktion und permanentem neonatalem Diabetes mellitus ist eine autosomal rezessive Erkrankung.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

MODY4 Diabetes
PDX1
Pankreasagenesie 1
PDX1
Erbliche Diabetesneigung
IRS1
MAPK8IP1
PDX1
SH2B1
TBC1D1

Referenzen:

1.

Wright NM et al. (1993) Permanent neonatal diabetes mellitus and pancreatic exocrine insufficiency resulting from congenital pancreatic agenesis.

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2.

Stoffers DA et al. (1997) Pancreatic agenesis attributable to a single nucleotide deletion in the human IPF1 gene coding sequence.

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3.

Schwitzgebel VM et al. (2003) Agenesis of human pancreas due to decreased half-life of insulin promoter factor 1.

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4.

Macfarlane WM et al. (1999) Missense mutations in the insulin promoter factor-1 gene predispose to type 2 diabetes.

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5.

Hani EH et al. (1999) Defective mutations in the insulin promoter factor-1 (IPF-1) gene in late-onset type 2 diabetes mellitus.

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6.

Cockburn BN et al. (2004) Insulin promoter factor-1 mutations and diabetes in Trinidad: identification of a novel diabetes-associated mutation (E224K) in an Indo-Trinidadian family.

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Stoffers DA et al. (1998) Insulin promoter factor-1 gene mutation linked to early-onset type 2 diabetes mellitus directs expression of a dominant negative isoprotein.

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8.

Orphanet article

Orphanet ID 124173 external link
9.

NCBI article

NCBI 3651 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 600733 external link
Update: 14. August 2020
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