Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Insulinpromotor Faktor 1

Das Gen kodiert einen Transkriptionsaktivator für verschiedene Gene, die die Entwicklung der endokrinen Pankreasfunktion und die Insulinsekretion steuern. Mutationen führen zu einem autosomal dominanten Diabetes MODY4. Die Pankreasagenesie 1 mit Verlust der exokrinen und endokrinen Pankreasfunktion und permanentem neonatalem Diabetes mellitus ist eine autosomal rezessive Erkrankung.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

MODY4 Diabetes
PDX1
Pankreasagenesie 1
PDX1
Erbliche Diabetesneigung
IRS1
MAPK8IP1
PDX1
SH2B1
TBC1D1

Referenzen:

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Wright NM et al. (1993) Permanent neonatal diabetes mellitus and pancreatic exocrine insufficiency resulting from congenital pancreatic agenesis.

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Orphanet article

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NCBI article

NCBI 3651 [^]
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OMIM.ORG article

Omim 600733 [^]
Update: 29. April 2019